卢光琇科普:有且只有一个嵌合体胚胎到底该不该移植?有没有风险?

时间:2022-04-30 08:40 来自: 生殖中心

  卢光琇科普:有且只有一个嵌合体胚胎到底该不该移植?有没有风险?

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  案例描述

  做试管,经过pgs筛查,只有嵌合体胚胎可以移植,我移植了两颗嵌合体胚胎,成功一个,现在怀孕十六周,b超显示是男孩,那么这颗成功的胚胎应当是7号和14号染色体部分嵌合30%至40%,国内的医生均是建议羊穿检查,但客户上一胎羊穿检查时出现严重感染死胎,自己也有生命危险,所以这胎不敢羊穿,想问这种嵌合体胚胎生下不健康胎儿的几率有多大呢?

  什么叫嵌合体胚胎?

  嵌合体胚胎指是从胚胎中抽取3-5个细胞做染色体检测,检测的细胞有的正常像有46条染色体,有的异常像有重复染色体和缺失染色体,这种胚胎就叫做嵌合体胚胎。

  一般情况下医生会根据胚胎报告具体情况来评估,这个不是统一性的,具体的话关于风险医生会如实告知,用户再考虑是否继续移植还是二促。

  嵌合体胚胎有的细胞正常,有的细胞不正常,胚胎不确定是否是正常的胚胎,移植嵌合体胚胎还是有机会的,从伦理上嵌合型染色体胚囊移植如有问题大多在怀孕早期自然流产,存活胎儿如超声检查发育和体表结构未见异常大多不存在严重问题。

  不过移植嵌合体胚胎的话孕期要做无创基因检查,检查染色体问题。一般移植染色体正常胚胎成功率就在70%,嵌合体胚胎移植成功率就40%。无论是移植什么样的胚胎, 都建议在孕期12周在国内做无创DNA检查。

  如果无创DNA检查一切正常,那可酌情考虑是否做羊穿。如果无创DNA检查有染色体问题,胎儿存在可能风险,需要做羊水染色体核型检查分析判断,羊穿有一定流产风险,可根据你们夫妻的理解和利弊做出自己的选择决定。

  能不能移植主要看几个方面:

  1. 嵌合是发生在哪条染色体上

  2. 染色体重复异常现象还是缺失异常现象

  3. 看染色体嵌合的比例

  并非每个胚胎都含有46条完美的染色体。有的多,有的少,其结果就会出现一种常见异常——非整倍体。由于非整倍体与体外受精(IVF)失败、流产和出生缺陷的风险有关。所以不是客户明确要求的情况下,医生一般不会移植。

  根据OHSU医学院妇产科副教授Paula Amato博士的说法,这一发现可能会对人类未来的IVF过程产生积极影响。“虽然染色体正常的胚胎是首选,而且怀孕的几率很高,但这并不能保证说嵌合体胚胎一定失败,对于只有嵌合体胚胎可供移植的患者,在某些情况下,这些胚胎也可以产生正常怀孕。”

  早在2015年11月,GENOMA分子遗传实验室的Francesco Fiorentino团队曾在给新英格兰杂志的致信中首次提及这一可能性。当时,他们对18名女性的体外受精胚胎检查后发现没有染色体完全正常的胚胎。最终,她们接受嵌合型胚胎移植后,成功生育6个健康宝宝。这项研究也表示,IVF嵌合胚胎移植后的成功或失败取决于胚胎中染色体异常(非整倍体)的程度。

  移植嵌合体胚胎有风险吗?

  有的。

  嵌合胚胎的发育潜力、种植率下降,遗传疾病、不良妊娠结局的风险增加。

  在几种疾病中发病率较高,虽然目前嵌合体胚胎引起的疾病尚无准确定论,事实上,临床表现为多种表型,它们与不同症状的关系已被广泛描述。例如,有报道称,在患有主要精神疾病和自身免疫性疾病的个体中染色体嵌合体的发病率较高。嵌合体在几种疾病中的发病率如下:

  染色体综合征的发病率为3%-18%;

  智力迟钝和/或多发先天性畸形患者占3%-5%;

  16%自闭症;

  精神分裂症脑细胞中的染色体1、18和X的嵌合体非整倍体;

  血液淋巴细胞中的镶嵌X染色体非整倍性;

  系统性硬化症中X染色体的单体性(占细胞的6.2%);

  自身免疫性甲状腺疾病(占细胞的4.3%);

  阿尔茨海默氏病(脑细胞中> 10%)

  胚胎着床率:根据已有的两项研究表明,移植嵌合体胚胎后的最终着床率约为38%-45%。

  流产率及婴儿健康情况:一项研究表明,25%(n=8)的嵌合体胚胎在移植后生化妊娠,剩下的仅有一颗胚胎最终妊娠获得一名健康的婴儿;另一项研究表明,12%的嵌合体胚胎最终流产,26%持续妊娠,分娩信息和婴儿健康程度尚无法获得。

  染色体嵌合广泛存在且普遍发生。是否移植嵌合体胚胎需考虑多方面因素,如嵌合的时机、位置、片段大小准父母的诉求等多种因素,因此其结果对于每一个个体来说都具有唯一性,即不同的个体即使发生的嵌合相同,临床结果也不一定相同。

  目前认为,在充分了解风险和知情同意的情况下,必要时可以考虑移植嵌合体胚胎。但嵌合体胚胎移植结局风险高,仍然需要谨慎对待。

  2019年Zore等报道了嵌合体胚胎与整倍体胚胎移植后临床结局相比,嵌合体胚胎活产率明显降低,移植后的自然流产率明显升高。

  根据PGDIS关于嵌合体胚胎的共识,需清晰遗传学检测的局限性,同时理性客观对待嵌合体胚胎的移植结局。

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