中信湘雅卢光琇科普:上海试管婴儿可以筛查出多少种遗传疾病?

时间:2022-04-11 11:47 来自: 生殖中心

  中信湘雅卢光琇科普:上海试管婴儿可以筛查出多少种遗传疾病?

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  拥有一个健康可爱的宝宝是每一位准妈妈以及所有备孕妈妈最为关心的事情。但一切未知都有可能发生在怀孕过程中,有时候总会出现一些不可预知的情况,导致事与愿违。例如一些不明原因不孕、胚胎停育、不明原因流产、习惯性流产、或在孕检期间发现胎儿畸形以及遗传疾病等出现,这对孕妈孕爸无疑一个很大的难题。那么做试管婴儿这些问题可以避免掉吗?

  试管婴儿技术PGD是指胚胎移植前基因诊断 是试管婴儿的核心技术

  主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因  PGS技术是胚胎植入前遗传学筛查 主要是筛查染色体结构及数目异常 通过一次性检测胚胎的23对染色体结构数目 通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常 

  通过排除携带错误染色体的胚胎 筛选最优质的胚胎植入母体 会大大提高大龄女性 两次或者多次移植失败 习惯性流产等女性的胎儿健康活产率 那么有些准爸妈在咨询试管婴儿时会问 去做第三代试管婴儿进行胚胎染色体筛查

  那前期身体检查中还有必要检查染色体吗试管婴儿前期是否做染色体筛查 需要看夫妻自身的身体情况如果以前做过的话可以不做 没有做过检查下自己染色体情况也是有好处的 没有问题的话去做试管婴儿更有信心 如果有问题可以早点发现 在第试管婴儿过程中 及时的针对性进行染色体筛查 对试管婴儿的成功率也更有帮助。

  试管婴儿可以筛查的遗传疾病

  1、Addison病(并有脑硬化)

  2、肾上腺脑白质营养不良

  3、肾上腺发育不良

  4、血球蛋白血病(Bruton型)

  5、血球蛋白血病(瑞士型)

  6、眼部白化病

  7、白化病—耳聋综合征

  8、Wiskott-Aldrich综合征

  9、Alport综合征

  10、釉质生长不全(成熟低下型)

  11、釉质生长不全(发育不良型)

  12、遗传性低色素性贫血

  13、血管角质瘤Fabry病

  14、先天性白内障

  15、小脑共济失调

  16、小脑共济失调

  17、扩散性脑硬化

  18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

  19、无脉络膜症

  20、脉络膜视网膜病变

  21、色盲(绿色系列型)及

  22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

  23、肾源性尿崩症

  24、尿崩症(神经垂体型)

  25、先天性角化不良

  26、外胚层发育不全(无汗型)

  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

  28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

  31、糖原贮积(第VIII类型)

  32、性腺发育不全(xy女性类型)

  33、慢性肉芽肿病

  34、血友病A

  35、血友病B

  36、脑积水(中脑水管狭窄)

  37、低磷酸血性佝偻病

  38、鱼鳞癣

  39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  40、Kallmann综合征

  41、Spinulosa毛囊角化病

  42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

  43、Lowe(眼脑肾)综合症

  44、视网膜黄斑营养不良

  45、Menkes综合症

  46、智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还 可查很多智障。

  47、智力迟缓(FRAXE型)

  48、智力迟缓(MRXI型)

  49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

  50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

  51、肌营养不良(Becker型)

  52、肌营养不良(Duchenne型)

  53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

  54、肌小管肌病

  55、先天性静止性夜盲症

  56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

  57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

  58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

  59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

  60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

  61、感觉性聋症(DNFZ型)

  62、磷酸甘油酸激酶缺乏

  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

  64、Reifenstein综合症

  65、视网膜色素变性

  67、痉挛性麻痹

  68、脊椎肌萎缩

  69、迟发性脊椎骨骼发育不全

  70、睾丸女性化综合征

  71、遗传性血小板减少症

  72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

  73、Xg血型系统

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