上海试管婴儿专家卢光琇科普:双胎发现一个染色体异常该如何抉择?

时间:2022-04-04 16:00 来自: 生殖中心

  上海试管婴儿专家卢光琇科普:双胎发现一个染色体异常该如何抉择?

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  30岁的杨女士(笔名)有一个4岁的儿子。她第二次怀孕是双胞胎。她在怀孕15周时做了无创DNA测试。结果表明,21-三体高风险。

  人类有23对染色体,每对都有一对来自母亲,另一对来自父亲。

  多一条染色体,少一条,多一段,少一段,都会导致胎儿不同程度的畸形或缺陷。

  如果21号染色体变成三条,21-三体综合征又称唐氏综合征。

  21-三体高风险表明胎儿畸形或缺陷的可能性很高。

  一般来说,无创DNA检测是产前筛查的一种方式,其准确性较高,但还需要进一步的产前诊断。

  1、如何选择唐氏综合征?

  作为准妈妈,杨女士感到恐慌:99%的无创DNA胎儿都有问题。毕竟,唐氏综合征儿童有各种缺陷,育儿风险很大。她决定终止妊娠。

  在西安市人民医院(西安市第四医院)优生遗传诊所,医生建议杨女士在怀孕18周时进行羊膜穿刺术进行产前诊断,因为杨女士的双胞胎是双绒双羊,这取决于两个胎儿的染色体检查结果。

  两周后,羊膜穿刺术结果显示胎儿染色体异常,被诊断为21-三体综合征,即唐氏综合征。另一个胎儿染色体检查没有明显异常。

  唐氏综合征是最常见的染色体疾病,由21号染色体的额外一种引起。儿童生长发育障碍、运动发育和性发育延迟。可能有先天性心脏病等器官缺陷,免疫力低,易患各种感染。

  看着检查结果,杨女士非常纠结。事实上,她有一个4岁的儿子。这个孩子不正常。出生后,家庭面临着巨大的经济和心理压力。

  经过评估和风险分析,医生告诉杨女士,现有的医疗技术可以完全保留正常的胎儿。杨女士怀孕21周时,在产科医生的帮助下进行了减胎手术。怀孕39+周后,杨女士健康地生下了一个女婴。

  2、哪些孕妇容易患上唐氏综合征

  35岁以上孕妇的发病率显著增加。老年孕妇卵子老化是21-三体的重要原因。

  孕妇在怀孕期间接触致畸物质。如果在怀孕期间接触农药、苯、辐射等致畸物质。

  遗传因素。少数有唐氏综合征儿童的父母,再生儿童的发病率较高。

  预防唐氏综合征的发生有三点:

  避免高龄生育。

  35岁以上的孕妇应及时做产前诊断。

  孕妇有家族史,早筛查、早发现、早干预。

  3、准妈妈如何检测唐氏宝宝?

  早期筛查:妊娠9-13+6周,检测孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A、人绒毛膜性腺激素浓度,结合孕妇年龄、妊娠周、体重、国家和超声检测指标,通过评估软件筛查胎儿患唐氏综合征的风险。

  筛查:妊娠15-20+6周,检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜性腺激素浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重、国家等指标,通过评估软件筛查胎儿患唐氏综合征的风险。

  无创DNA检测评估21-三体的风险也可以在怀孕12周后进行。

  产前诊断:通过绒毛膜穿刺或腹部提取羊水进行胎儿染色体核分析。细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的诊断方法。

  4、如何照顾唐氏宝宝?

  唐氏综合征目前还没有有效的治疗方法。

  儿童免疫力低下,需要注意预防感染。如果伴有其他畸形,可以考虑手术矫正。也可以进行长期的教育培训,让孩子照顾好自己,慢慢适应社会。

  唐氏儿是折翼天使,如果及时适当介入,进行康复训练,也能融入社会,其中一部分也能独立生活。

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