卢光琇科普:祖传的Y染色体还能变?Y染色体微缺失是怎么回事?

时间:2022-03-29 15:30 来自: 生殖中心

  卢光琇科普:祖传的Y染色体还能变?Y染色体微缺失是怎么回事?

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  Y染色体微缺失是引起男性不育的重要原因之一。Y染色体是男性的特征性染色体,Y染色体长臂存在精子生成相关的基因,称为无精子因子(AZF区)。由于该基因位点过于微小,常规方法无法判断,故该区域缺失称为AZF微缺失,也称Y染色体微缺失。Y染色体微缺失是精子发生障碍的主要原因之一,是男性不育症居于第二位的遗传因素,仅次于Klinefelter综合征。对AZF区域进行检测,对诊治男性不育具有重要意义。

  一.为什么会发生Y染色体微缺失?

  1.垂直遗传:缺失是从父亲那里遗传而来。

  2.再发现现象(de novo缺失):指如果在患者男性直系亲属外周血分析中未见缺失,这一缺失可能发生在其父亲精子发生过程中或在其早期胚胎发育过程中,称为de novo缺失,该缺失是由新发突变引起。

  3.睾丸生殖细胞系中存在缺失的嵌合体:如父亲外周血中未见缺失,但父亲睾丸生殖细胞系可能具有正常和微缺失两种或两种以上不同类型的细胞系。

  二.哪些人群需要进行Y染色体微缺失检测?

  1.非梗阻性无精子症患者;

  2.严重少精子症患者(精子浓度少于5×106/ml);

  3.有Y染色体微缺失家族遗传背景的患者;

  4.男性性特征异常者;

  5.妻子有不明原因习惯性流产的患者;

  6.其它临床需要检测的人群。

  三.使用什么技术进行检测?

  目前,我中心应用二代测序技术(NGS)进行检测。与传统PCR相比,NGS除可以检测传统PCR检测的6个经典的STS位点+9个拓展位点外,还可以检测AZFa/b/c三个区域内其它143个探针/位点,提高了准确性,降低了漏检率,并且减少了假阴性结果的出现。

  NGS:6个经典的STS位点+AZFa/b/c三个区域内152个探针/位点

  PCR:6个经典的STS位点+9个拓展位点

  四.如果查出存在Y染色体微缺失,还能有自己的孩子吗?

  Y染色体AZF区主要分为3个区域,包括AZFa区,AZFb区和AZFc区。3个区域主导精子形成过程中的不同阶段,对精子生成的影响程度也不同。

  1.AZFa区:

  主导精母细胞的增生,AZFa区缺失的临床表现为:睾丸体积的缩小和无精子症。AZFa区完全缺失合并无精子症者,建议供精。

  2.AZFb区:

  AZFb区缺失大都表现为:无精子症,少数表现为严重少精子症。AZFb完全缺失的无精子症者,建议供精;AZFb部分缺失的患者,则有50%的几率可以检测出精子,可行单精子卵胞浆内显微注射(ICSI)助孕。

  3.AZFc区:

  AZFc区缺失患者,其精子数目有进行性下降的趋势,AZFc区缺失大多为精子数目和活力的异常,可造成严重少精子症,也可造成无精子症,建议及早生育或冷冻保存精子。对于AZFc区缺失的无精子症或严重少精子症患者,可以行睾丸手术取精获得精子行ICSI。

  对于AZF缺失通过ICSI技术助孕的患者,建议进一步行胚胎植入前遗传学检测(PGT)选择女性胚胎植入,避免遗传缺陷从父亲传给儿子。

  随着进一步的研究,学者们发现,除了Y染色体外,在常染色体上也存在男性不育的相关基因,包括CTFR、AURKC、MTHFR等,在男性不育中起着决定性的作用。

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