中信湘雅卢光琇科普:唐氏筛查的这些事儿你知道吗?高风险了怎么办?

时间:2022-03-16 11:42 来自: 生殖中心

  中信湘雅卢光琇科普:唐氏筛查的这些事儿你知道吗?高风险了怎么办?

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  唐氏筛查是什么呀?它的筛查结果怎么看,是什么意思?唐氏的全称是唐氏综合症又叫做21-三体综合症,至于筛查结果怎么看,请看下文!

  随着二胎三胎政策的开放,不少家庭会考虑再要一个宝宝,但是妈妈们的年龄却比较大了,容易“出问题”,对于很多家庭以及奶爸们来说,为了能确保生产出一名健康可爱的小宝宝,一般来说都会带孕妈妈做唐氏筛查,降低唐氏综合症的风险,那么唐氏筛查的结果改怎么看呢?高风险了怎么办?今天就和大家聊聊关于唐氏筛查的那些事儿。

  No.1

  什么是唐氏综合症/筛查

  唐氏综合症又叫做21-三体综合症,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周、体重、是否吸烟、患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。

  唐筛筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查,如羊膜穿刺检查或绒毛检查。

  No.2

  唐氏儿的危害

  唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍,表现为:严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞,并可伴有其他严重的多发畸形和疾病,如:先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。

  这些患儿如无严重畸形,可存活到成年,但丧失劳动能力及生活自理能力,迄今没有根治方法,危害极大,成为家庭和社会的巨大负担。

  No.3

  唐氏筛查的意义

  唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。

  需要知道的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

  No.4

  唐氏综合症如何筛查

  一般来说做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水第二天早上空腹来医院进行检查,空腹不是必须的。另外检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其检查前的注事项。

  筛查包括抽取孕妇静脉血以及超声指标NT颈背半透明膜厚度或甲型胎儿蛋白AFP和绒毛促性腺激素HCG和游离雌三醇uE3和抑制素AInhibin A中期四项的指标结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周计算出“唐氏儿”的危险系数,这样在假阳性率5%时可以查出80%以上的唐氏儿。

  No.5

  筛查参考范围及解读

  唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度,游离雌三醇等,唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例,当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。

  筛查的结果该怎么看呢?一般来说主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度四个数据。1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险;2、绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。

  除此之外,医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270),其结果则为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查。各个医院的制定的参考值不一致,以实际为准。

  No.6

  唐氏筛查高风险了怎么办

  唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿,只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高,胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查:

  1、绒毛取样术

  绒毛取样术孕早期有创检测,自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织,因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常,诸如唐氏症或其他基因的状况 。

  2、羊水穿刺术

  羊水穿刺术属于孕中期有创检测,通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。一般抽取20 ml羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞(可能会有感染,羊水泄露,流产等风险),检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),其培养成功率为98%,检测准确率为100%。

  3、无创DNA检测基因

  其原理为:胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来,取母血检测出胎儿游离DNA,得出胎儿患唐氏综合征的风险。

  No.7

  有话说

  唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。尽管很多人对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最简便和对胎儿无损伤的检测方法,每位孕妇都应该要重视唐氏综合征筛查 。

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