上海试管婴儿专家卢光琇科普:年龄越大生育唐氏儿的几率就越高吗?

时间:2022-02-13 16:02 来自: 生殖中心

  上海试管婴儿专家卢光琇科普:年龄越大生育唐氏儿的几率就越高吗?

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  在中国,如果孕妈妈预产年龄≥35岁,产科医生一般都会告知需要进行产前诊断(羊水穿刺),排除染色体等异常,而预产年龄<35岁,则只需常规进行产前筛查(抽取外周血),根据具体风险评估决定是否需要进一步产前诊断即可。

  一、唐氏综合征

  唐氏综合征,最初由英国医生John Langdon Down在19世纪发现,因此,用他的名字命名为唐氏综合征,又称Down’s syndrome,是最常见的染色体病之一,其发病率在活婴中为1/600~1/800,细胞分裂过程中染色体不分离是该病的患病基础,导致部分细胞或者全部细胞都多出一条21号染色体,因此也叫“21三体综合征”。

  唐氏综合征患者具有典型的临床特征:特殊面容、智力低下、肌张力减低、体格发育迟缓。累及全身许多系统,如先天性心脏缺陷,骨骼畸形、生殖系统及消化道畸形等。具体表现为面部扁平、宽眼距、斜视。耳小低位。张口吐舌,唇厚蹼颈。手短而宽、通贯掌等。

  随着技术的进步,针对唐氏儿对症、康复、心里治疗及社会干预已经极大提高患者生存率,然而目前仍没有有效的治愈手段,所以进行早期预防、筛查及诊断,避免唐氏儿的出生,是每个家庭需要重点关注的问题。

  二、母亲年龄越大,胎儿唐氏综合征风险越大

  随着年龄增长,孕妈妈分娩唐氏儿的几率也在增加。例如:20岁到40岁,唐氏儿出生风险可以从1/1530增加到1/110,甚至更高,我国把≥35岁孕妈妈定义为高龄孕妇。

  整体来看,即使是1/800的发生率,一旦漏诊,对于孕妇、家庭和社会都是很大的负担。

  三、唐氏综合征其他风险

  研究表明,唐氏综合征发生不仅与母亲年龄密切相关,同时与外祖母、父亲、母亲的基因型、生活环境、生活习惯(饮食、吸烟、饮酒、有害物质暴露等)都有一定关系。所以,优质备孕,需要从身边小事做起。

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