卢光琇资讯:男性先天性输精管缺如?可能和这个基因有关!

时间:2022-01-29 11:38 来自: 生殖中心

  男卢光琇资讯:男性先天性输精管缺如?可能和这个基因有关!

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  根据不完全统计,中国不孕不育的平均发病率升至12%,遗传、免疫、药物、辐射、环境等都是导致男女不易怀孕的诱因。其中,男性因先天性双侧输精管缺如(CBAVD)诱发的不育占一定比例,由于输精管道堵塞和生精障碍,使精子无法正常排出,导致男性不育。

  一、CAVD发病率高吗?

  先天性输精管缺如(congenital absence of vas deferens, CAVD)是男性梗阻性无精子症及不育的重要原因,多为双侧或单侧完全缺如。其中,先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens, CBAVD)约占男性不育的1%~2%,先天性单侧输精管缺如(congenital unilateral absence of vas deferens, CUAVD)约占男性不育的0.5%~1%。囊性纤维化跨膜转运调节因子(CFTR)基因突变是导致该病的重要原因。

  二、什么原因导致了CBAVD?

  CBAVD通常由CFTR基因突变引起,并以常染色体隐性模式遗传。

  CFTR基因可生成一种跨膜蛋白,调控氯离子的细胞输入和输出。氯离子的流动有助于控制组织中水的运动,这对于产生薄的,自由流动的粘液是必需的。CFTR的突变破坏了氯离子通道的功能,阻止它们调节氯离子和水穿过细胞膜进行流动,使男性生殖道中产生异常厚且粘稠的粘液,在输精管形成时会堵塞输精管,导致它们在出生前退化。研究人员在12-18周的携带CFTR突变的流产胚胎中发现有输精管的存在,提示输精管的退化可能发生在胚胎发育的晚期。

  三、确诊CAVD能否生育呢?

  因为输精管生长是不可逆,因此先天性输精管缺如一经确诊便无法治愈,但是确诊CAVD后多数患者通过辅助生殖技术可以实现做父亲的梦想。

  临床上,可以通过穿刺或显微外科穿刺获得附睾或睾丸中的精子,通过人工助孕技术生育后代。由于CBAVD是一种常染色体隐性遗传病,当CBAVD患者生育时,建议夫妻双方同时进行基因筛查,如果女方是CFTR突变的携带者,其孩子患囊性纤维化或CBAVD的概率约50%。因此建议男方患有 CBAVD 的情况下,夫妻双方都需要进行 CTFR 基因检测,为助孕妊娠后的子代提供风险预测,同时建议行相关遗传咨询。

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