上海试管婴儿专家卢光琇科普:哪些人需要进行遗传病基因筛查?

时间:2022-01-06 09:20 来自: 生殖中心

  上海试管婴儿专家卢光琇科普:哪些人需要进行遗传病基因筛查?

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     属于下面这些情况之一,建议做遗传基因筛查

  1、已生育过遗传或先天畸形患儿的夫妇;

  2、家族中有遗传病史或夫妇一方患遗传病者;

  3、有过原因不明的习惯性流产、早产、死胎的夫妇;

  4、35岁以上的高龄孕妇;

  5、患有心脏病、肾病、糖尿病等孕妇;

  6、服用或接触易致畸形的化学药物或接触过放射性物质及其他有害物质者。

  人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA片段就是一个基因,23对染色体上面分布着大约5~10万个基因,一般人群中有1/5~1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5~6个隐性基因,不是所有问题都会影响孩子健康,也不是所有问题都能够被PGD/PGS技术检出,但是能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或胎停育,被自然淘汰,99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。

  40岁以上染色体异常率为60%,43岁以上异常率竟然高达85%。所以43岁以上女性卵子发育为囊胚,即使表面看上去正常,级别再高,但实际上染色体的异常是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在。

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