中信湘雅卢光琇科普:无精子症常见的遗传基因异常有哪些?

时间:2022-01-04 09:00 来自: 生殖中心

  中信湘雅卢光琇科普:无精子症常见的遗传基因异常有哪些?

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  常见的是Klinefelter综合征,也称克氏综合征,常见核型为47,XXY,占80% ~85%,嵌合体(47,XXY/46,XY)约占15%,其余为48,XXXY、49,XXXXY等核型。临床特征表现为小睾丸和无精症,少数患者可表现为严重少精症。

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  Y染色体AZF区的缺失的患者:AZF基因(azoos permia fact or,AZF ),定位于染色体 Yq11。AZF区分为a,b,c三个区域,其中a或b区的缺失表现为完全性无精子,而c区缺失患者睾丸可产生少量精子;Y染色体微缺失根据在Y染色体的位置,进一步分为Y染色体近段、中段和远段,分别称为AZFa、AZFb和AZFc缺失,是男性不育症中居于第二位的遗传异常。

  1、AZFa,AZFb和AZFc区域全部缺失患者,100%表现为无精子症;

  2、AZFb区完全缺失或AZFb和AZFc两区同时缺失的患者96%表现为无精子症,4%表现为严重少精子症;AZFa 区缺失患者临床表现也是100%为无精子症;这几类患者不建议做睾丸穿刺或者显微切开取精术,因为获取精子的机会很小;

  3、AZFc 缺失是临床最为常见的缺失类型,占所有缺失类型的90%,AZFc缺失的临床和睾丸组织学表型多种多样,多数病人睾丸内尚有局灶性的精子发生,临床可表现为严重少精症或无精症,无精子症的AZFc缺失的患者大约50%可通过睾丸外科取精法获得精子。虽然AZFc 缺失的患者可以通过试管婴儿生育子代,但生育的男孩会100%遗传。

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  先天性性腺功能减退的患者:表现为FSH, LH, T均显著降低,无精子发生成熟。可通过一定的临床药物激素调节,促进生精。

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