上海试管婴儿专家卢光琇教授科普如何生出健康的宝宝?预防遗传病呢?

时间:2021-11-11 16:51 来自: 生殖中心

  遗传病有哪些呀?想要生出健康的宝宝该怎么做?遗传病大体有三种单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、想要生出健康的宝宝,主要就是通过一些的筛查,去排除这些疾病!关于打夜针,对于做过试管的妈妈来说相信都很熟悉,但是对于预备妈妈来说,是不是就有点迷了?什么是打夜针?和促排有什么关系?为什么要在晚上打?打的东西又是什么?有什么用等一系列问题,那么今天卢光琇教授就带大家一起揭秘一下吧!

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  No.1什么是遗传病

  说到遗传病,很多人第一时间想到的就是家族遗传疾病,传男不传女这一类的话儿。但是医学上的遗传病指的是人体内的遗传物质改变、缺陷而引起的疾病,包括基因突变或染色体畸变。

  遗传病主要有分为三种,一是染色体疾病、二是单基因遗传病、三是多基因遗传病。遗传病的主要特点有先天性、遗传性、家族史、终身性等。

  据相关资料显示,每年的新生儿的中,约有20%到25%的宝贝患有遗传性疾病。虽然说家族遗传疾病是大家“最常见”、最了解的,但事实上,更多的遗传病是由精子、卵子、胚胎有缺陷、受到不良因素影响后发生了基因突变、染色体畸变所导致的。

  No.2遗传病的分类

  染色体疾病

  染色体病是由于染色体数目或结构发生异常所致的疾病,主要常见于自发性流程、死胎中,约占50%,新生儿的发病率约占1%左右。常见的染色体遗传病有:21- 三体综合征(唐氏综合症,先天愚钝)、13- 三体综合征、18三体综合征等。

  单基因遗传病

  单基因遗传病指单个基因突变而引起的疾病,有常染色体隐/显遗传病、性连锁隐/显遗传病四种,在新生儿中,发病率约为0.5%,目前已知的单基因遗传性疾病约有6600多种。常见的的单基因遗传性疾病主要有:血友病、红绿色盲、白化病、地中海贫血、多囊肾等。

  多基因遗传病

  多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。常见的多基因遗传性疾病主要有:唇裂、糖尿病、高血压、精神分裂症、无脑儿等。

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  No.3“预防”遗传病——检查

  1、婚检

  婚检相信各位准爸爸、准妈妈们都很熟悉,它是预防遗传性疾病的重要方法之一。一般主要筛查的是一些不宜结婚、孕育或者需要治愈疾病后才可结婚的人群、除此之外还可以初步的筛查出一些患有遗传病的人,或者致病遗传基因的携带者等。有关资料显示,我国每206个人中,就有一个人是染色体异常携带者、一般来说他们看情况和常人无异,外表正常,但是很有可能生出畸形儿。常染色体显性遗传病需特别重视,可导致宝宝愚钝、残疾、严重者可致死,下代的患病率高达50%左右。隐形遗传疾病主要指的就是近亲结婚了,这个相信大家都懂,现在基本上已经不存在了吧!

  2、遗传学咨询

  随着现代医学的普及,越来越多的人知道了遗传性疾病的重要性,对其进行专业的咨询,检查,推算下一代的发病返现等,有一个参考左右。需要做遗传学咨询的人群有:年龄大于35岁的高龄女性、近亲结婚的、有家族遗传史的、一方有遗传病或染色体异常携带者的、有异常妊娠史的(如流程、死胎、畸形儿等)、有致畸接触史的(如放射线、同位素等)……

  3、试管移植前诊断筛查

  试管婴儿主要针对的是不孕不育的家庭,目前大部分的人都会选择进行三代试管,可以算是“优生优育”,三代试管是在第一代和第二代试管婴儿技术的基础上,对培育成的胚胎摘取部分细胞进行“定点排查”,排除携带致病基因的胚胎,移植健康的胚胎,前提要求是某种疾病必须有明确的致病基因。

  4、产前筛查、诊断

  产前筛查就是通过遗传病筛查检测出含风险基因的个体,找出高危人群,达到控制遗传病、预防遗传病再发生的目的。如果筛查出有异常的胎儿可进行一些手段,防止患儿的出生。除此之外产前的筛查还有助于遗传咨询与产前诊断。产前诊断是在胎儿出生前通过穿刺取得羊水、脐带血或绒毛组织,利用细胞遗传学检查、酶学分析、蛋白质分析和基因诊断等手段诊断胎儿是否存在遗传缺陷、先天畸形及遗传代谢性病等。一般来说建议做产前诊断的人群有:一方有染色体病、基因病的、有遗传病婴儿生育史的、羊水过多或过少的孕妇、高龄孕妇、有致畸物质接触史的等

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  5、新生儿筛查、诊断、治疗

  新生儿的遗传病筛查主要就是针对某项疾病进行检查,高危人群进行诊断,如果发现了的话,在发病前进行治疗、防止症状发生。目前我国主要对新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和葡萄糖 - 6- 磷酸脱氢酶缺乏症(南方地区)进行筛查,使患儿在刚出生时得到及时诊断和特定

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