随着人们科学意识的提高,大家都已经明白,不孕不育不完全是女性单方面的问题,在不孕不育患者人群中,有不少于35%的不孕因素都是由男方引起的。

  而在男性不育因素中,原发性少精、无精症多与遗传因素有关,其中Y染色体微缺失就是造成男性不育的重要原因。

  那么,接下来卢光琇教授就为大家普及下什么是Y染色体微缺失。

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  Y染色体微缺失

  人类的体细胞有23对同源染色体,其中包括22对常染色体和1对性染色体。

  男性的体细胞中有两条性染色体XY,女性的体细胞中有两条性染色体XX。其中,Y染色体为男性所特有,它不仅决定着男性性别分化,而且还和男性生育能力有着密切的关系。

  Y染色体中95%的基因为「非等位基因」。

  因此如果发生了基因缺失或突变,就会产生「Y染色体连锁遗传效应」。

  其重要的临床表现就是无精子症、少精子症或弱精子症。

  现今科学界认为Y染色体微缺失区域主要位于Y染色体长臂远侧端——AZF区(azoospermiafactor)。

  AZF区共分为三个区:AZFa / AZFb / AZFc区,而这三个任何一个区域发生缺失,都会导致不同程度的生精异常。

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  Y染色体近端缺失

  ——涉及AZFa 和 AZFb

  AZFa区缺失的患者:

  常表现为唯支持细胞综合征,男性精液分析结果基本为无精症;

  AZFb区缺失的患者:

  通常表现为生精阻滞,男性精液分析结果大多也为无精症;

  Y染色体远端缺失

  ——涉及AZFc

  AZFc区缺失的患者:

  表现则具有多样化,精液检查可表现为无精子症或重度少弱精子症。

  在Y染色体微缺失中,AZFa区发生缺失的概率最低,但其后果是最为严重的。

  如果无精子症患者检测发现是AZFa区或AZFb区缺失,目前无有效治疗手段,患者生育自己后代的可能性极低,建议选择领养或是供精。

  而如果检测发现是AZFc区缺失,则治疗后有可能在一段时间内改善精子质量,但最后可能发展为无精子症。

  因此,我们应及早对其进行治疗,并告知患者进行精子冷冻保存,以备进行ICSI。

  胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用

  为了预防这种出生缺陷在家族中遗传,可以通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,即“第三代试管婴儿”。

  ●选择生育女孩,从而阻断缺陷基因传递给儿子。

  ●如果选择男孩,是没有办法避免儿子Y染色体缺少的,因为Y染色体微缺失通过ICSI传递给男性后代,且为100%,并且可能在传递过程中出现缺失区间扩大的可能。

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  哪些人应该进行Y染色体微缺失检测

  1.男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射(ICSI)或体外受精(IVF)生育子代前;

  2.非梗阻性无精子症患者;

  3.严重少精子症患者(精子数目少于5×106/ml);

  4.无精子症患者进行睾丸活检术前;

  5.男性不育症患者(如精索静脉曲张)手术前;

  6.原因不明的男性不育症患者用药前。

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