临床上经常有患者问:“医生,我还不到40岁,卵泡这么少,FSH都快30了,是卵巢早衰吗?我还想怀孕,怎么治疗呢?”实际上,这种病在医学界有个专业名词叫:早发性卵巢功能不全。

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  一、什么是早发性卵巢功能不全?

  早发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退,主要表现为月经异常(闭经、月经稀发或频发)、促性腺激素水平升高(FSH>25U/L)、雌激素水平波动性下降。其发病率为1%~2%,严重影响女性身心健康,特别是生殖健康。

  对女性卵巢功能下降的定义以往卵巢早衰运用最为广泛。随着对这一疾病的深入了解,认为卵巢早衰反映的是卵巢功能衰退的最终状态,而POI反映的则是卵巢功能衰退的连续过程,因此,定义为POI更为准确。

  描述卵巢功能减退,还有很多医学术语,但相互之间有不同之处,这里将常用的三个列出来供大家了解:

  1.卵巢早衰(POF)

  卵巢早衰是指女性40岁以前出现闭经、促性腺激素水平升高(FSH>40U/L)和雌激素水平降低,并伴有不同程度的围绝经期症状,是POI的终末阶段。

  2.卵巢储备功能减退(DOR)

  卵巢储备功能减退是指卵巢内卵母细胞的数量减少和(或)质量下降,同时伴有抗苗勒管激素(AMH)水平降低、窦卵泡数(AFC)减少、FSH水平升高。更强调生育力降低,但不强调年龄、病因和月经状态。

  3.卵巢低反应(POR)

  卵巢低反应强调辅助生殖技术中患者卵巢对促排卵药物的反应性降低。

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  二、导致POI的病因有哪些?

  POI病因复杂多样,主要归为遗传性因素、医源性因素、环境因素、免疫因素等;但目前仍有约60%的POI病因不明确称为特发性POI。

  1.遗传因素:占POI病因的20%~25%,包括染色体异常和基因变异。10%~13%的POI患者存在染色体数量或结构异常,染色体异常中X染色体异常最为多见,发生率可高达94%。

  与POI发生相关基因:

  生殖内分泌相关基因:FSHR、CYP17、ESR1

  卵泡发生相关基因:NOBOX、FIGLA、GDF9

  减数分裂相关基因:MCM8、MCM9、CSB-PGBD3

  DNA损伤修复相关基因:MCM8、MCM9、CSB-PGBD3

  2.医源性因素:包括手术、放疗和化疗。

  手术可引起卵巢组织缺损或影响卵巢血液供应而导致POI。化疗药物可诱导卵母细胞凋亡,其对卵巢功能的损害与药物种类、剂量及年龄有关。放疗对卵巢功能的损害程度取决于剂量、照射部位及年龄。年龄越大,放化疗越易引起POI。

  3.免疫因素:部分POI因自身免疫性疾病诱发,其中自身免疫性甲状腺疾病、Addison病与POI相关。

  4.其他因素:环境污染及食品污染等不良的环境因素、熬夜等不良生活方式等也可能影引起POI。

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  三、POI对女性生殖健康有哪些危害?

  1.月经异常

  原发性POI表现为原发性闭经。继发性POI随着卵巢功能逐渐衰退,则会先出现月经周期缩短或经量减少,既而月经周期延长、稀发、闭经等。长期月经不规律易致子宫内膜病变及不孕等。

  2.生育力减低或不孕

  由于卵巢储备功能下降,生育力显著下降;POI初期,由于偶发排卵,尚然有5%~10%的妊娠机会,但因为卵泡数量下降同时质量亦随之下降,出现自然流产和胎儿染色体畸变的风险增加。

  3.雌激素水平降低相关疾病

  原发性POI一般表现为女性第二性征不发育或发育差。继发性POI可有围绝经期相关的症状,例如潮热盗汗、生殖道干涩灼热感、性欲减退、骨质疏松、骨折、情绪和认知功能改变、心血管症状和心律紊乱等。

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