首例无癌宝宝诞生/卢光琇教授基因检测阻断家族高风险致癌突变

时间:2021-08-25 10:58 来自: 生殖中心

  癌症,作为健康的头号杀手,带走了无数鲜活的生命。能否在婴儿出生前便阻断致癌基因?相信这是大家都在思考的问题。而今这个幻想变成现实,中国首例“无癌宝宝”在长沙卢光琇教授手里诞生,现已满半岁,随访显示身体指标正常。这是国内首例在胚胎阶段就接受基因筛检,排除家族中传递的癌症致病基因突变的婴儿!

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  “无癌宝宝”父亲曾患恶性肿瘤

  对于家族有遗传恶性肿瘤病史的家庭而言,生一个健康的宝宝是莫大的心愿,因为恶性肿瘤易感性遗传给后代的可能性非常大。陈先生两岁时不幸罹患右眼视网膜母细胞瘤,通过眼球摘除术去除了病变的右眼。

  陈先生所患的视网膜母细胞瘤是一种视网膜的恶性肿瘤,是在儿童中最常见的原发性眼内肿瘤和第3位最常见的儿童期癌症,几年前,其妻子第一次怀孕,但在孕中期产前诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变,不得不终止了妊娠。

  两年多前,陈先生问诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院。

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  试验工作人员正在进行囊胚样本检测操作

  7个胚胎中诞生一个健康宝宝

  卢光琇教授和她的团队决定采用辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术(PGD)相结合,在孕前对其胚胎进行筛查。然而,第一次通过试管婴儿技术培育的两个胚胎,经检测均有与陈先生一样的致病突变。第二次,实验室工作人员又成功培育了5个胚胎,庆幸的是,经过检测,其中一个没有与陈先生一样的致病突变。就是这个健康的胚胎,最终被移植入陈先生妻子的子宫。

  这个寄托了陈先生夫妇无限希望的宝宝于今年3月23日出生,出生体重3.5公斤,身长51厘米。随访显示宝宝身体指标一切正常。

  9月24日,中国“试管婴儿之母”卢光琇教授告诉记者,国际上称这类宝宝为“无癌宝宝”。欢欢是我国首例“无癌宝宝”,因为通过基因诊断技术排除了家族中传递的癌症致病基因突变,未来欢欢的后代罹患这种癌症的几率也被大大降低。

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  教授现场接受媒体记者采访

  释疑:23类肿瘤家庭可“定制”

  在临床上,医生在追溯恶性肿瘤患者家人健康状况时,常会发现他们的父母、子女、兄弟姐妹或家族中的其他成员也有此类或相关的恶性肿瘤病史,称为恶性肿瘤的家族聚集现象。

  调查发现,家族中的许多成员携带有导致肿瘤高发风险的致病突变。携带致病基因突变的育龄夫妇不仅面临有较高的患恶性肿瘤风险,也面临着他们将恶性肿瘤易感性遗传给后代的可能性。

  卢光琇教授介绍,“无癌宝宝”是在辅助生殖技术中,通过避免携带有害基因的生殖细胞参与生育,采用胚胎植入前遗传学诊断,以及产前诊断的方式等,为遗传性肿瘤家族成员的生育提供积极的一级防治措施。

  据悉,在肿瘤疾病方面,目前中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心已能对23个项目进行遗传咨询和检测。

  家族中多人患同一种癌建议遗传咨询

  卢光琇教授告诉记者,如果家族中有2人或以上患同一种癌症,就要警惕可能为恶性肿瘤家族聚集倾向,生育前建议进行遗传咨询。

  不过,卢光琇也表示,由于人类基因存在高度的异质性,恶性肿瘤的发生除遗传因素外,还与环境等因素密切相关,因此“无癌宝宝”是指排除了家族中高风险致病因素的宝宝,降低了恶性肿瘤的发生,而不是未来一定不发生癌症。

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  英国“无癌宝宝”引发伦理争议

  早在2009年1月,媒体就曾报道英国诞生的首例“无癌宝宝”。通过“植入前基因诊断”排除胚胎携带致癌基因之后,胚胎才被植入母体并正常发育为胎儿。这项划时代意义的技术成为基因医学的一大里程碑,同时也引发了伦理方面的争议声浪,不少人质疑:若这类技术继续发展,难保望子成龙的父母不会进一步要求筛选出最佳基因组合的胚胎,从而导致有钱的父母能生养出比一般人更优秀、健康及长寿的下一代。

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