10月20日上午,在位于长沙麓谷的湖南光琇健康管理中心,著名生殖医学与医学遗传学家卢光琇教授带来主题为“遗传性乳腺癌综合防治方案”的精彩讲座,并为广大病友义诊。

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  你了解遗传性乳腺癌吗?

  卢光琇教授从影星安吉丽娜·茱莉的经历说起

  告诉大家:如果携带遗传性乳腺癌相关基因

  要如何科学防范?

  同时她科普了肿瘤遗传咨询和生殖阻断技术

  怎样帮助“无癌宝宝”健康诞生……

  认识乳腺癌

  乳腺癌是发生在上皮组织的恶性肿瘤

  目前已成为中国女性最常见癌症

  1.乳腺肿块:多为单发、质硬、活动欠佳,多为无痛性肿块,仅少数伴有隐痛;

  2.乳头溢液:多为血性,单侧;

  3.皮肤改变:“酒窝征”“橘皮征”“皮肤卫星结节”;

  4.乳头异常:回缩、高抬、糜烂、破溃;

  5.腋窝淋巴结肿大:同侧腋窝淋巴结肿大,质硬,可推动或融合,晚期可在锁骨上和对侧腋窝摸到转移的淋巴结。

  乳腺癌发生的相关病因:

  1.不良生活及饮食习惯

  2.未育晚育,未哺乳

  3.患乳腺良性疾病未及时治疗

  4.胸部受过高剂量放射线照射

  5.长期服用外源性雌激素

  6.乳腺癌家族史

  安吉丽娜·茱莉与遗传性乳腺癌的故事

  好莱坞著名女影星安吉丽娜·茱莉,祖母死于卵巢癌,姨妈罹患乳腺癌,而她的母亲患有乳腺癌和卵巢癌,并且最终死于卵巢癌。她本人检出BRCA1基因发生了突变,在医生预测其具有罹患乳腺癌高风险后,她选择进行了双侧乳腺预防性切除。

  背景知识:遗传性乳腺癌占到乳腺癌患者比例的15-20%!共有20多种基因与遗传性乳腺癌相关,包括BRCA1、BRCA2(最常见)、CHEK2、PALB2、BRIP1、TP53……

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  10月20日,卢光琇教授带来精彩讲座。

  携带风险突变怎么办?

  首先必须明确:高风险≠发病

  遗传性乳腺癌可预防!

  发生突变的细胞向恶性肿瘤细胞转变

  一直到难以治愈的地步

  这个过程需要经历数十年时间

  “早发现、早诊断、早治疗”是关键!

  卢光琇教授建议:

  BRCA突变的女性:

  1.定期乳腺检查,B超、乳腺钼靶与MRI综合进行;

  2.可考虑预防性乳房切除术;

  3.可考虑服用降低风险的药物,如他莫昔芬;

  4.对完成生育的女性,可考虑双侧卵巢切除;

  5.可根据医生判断从35岁起进行阴道B超和CA125检测。

  BRCA突变的男性:

  RCA1突变,可能增加男性前列腺癌和结肠癌风险。

  BRCA2突变,可能增加前列腺癌,胰腺癌、胆管癌,胆囊和男性乳腺癌风险。

  因此,男性突变携带者也要进行相应的健康管理!

  生殖阻断:结束家族中风险传递!

  PGD/PGS,是指在胚胎植入前,利用DNA分析技术对显微活检的胚胎细胞进行染色体异常或者遗传疾病进行诊断/筛查,选择正常的胚胎植入。

  PGD/PGS是遗传性肿瘤的一级预防方法,通过挑选不带特定遗传性肿瘤的胚胎移植,可以阻断其传代。

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  “无癌宝宝”诞生记

  2015年,卢光琇教授团队传来好消息:中国首例“无癌宝宝”诞生!宝宝的父亲2岁时,被检查出右眼患有恶性视网膜母细胞瘤,这是在儿童中最常见的原发性眼内肿瘤和第三位最常见的儿童期癌症,约有35-40%的成年视网膜母细胞瘤患者在孕育过程中会发生致病突变,导致后代患视网膜母细胞瘤的高风险。

  这位父亲曾与妻子怀孕过一次,但在孕中期产前诊断时发现,胎儿有着与他一样的致病突变,只能无奈终止了妊娠。中信湘雅生殖与遗传医院采用PGD/PGS技术对胚胎进行筛选,把没有致病突变的胚胎植入母体子宫,最终成功培育了来之不易的“无癌宝宝”。

  近几年来,家族性癌症病史的病人逐渐增多,我们已经可以对55种肿瘤进行遗传咨询、产前诊断、孕前诊断,包括:视网膜母细胞瘤、家族性乳腺癌、神经纤维瘤等等……

  以上就是“卢光琇教授开讲遗传性乳腺癌综合防治方案!”的有关内容了,您如果还有其他寻求最专业的医疗帮助,可联系我们,直接与被称为“试管婴儿之母”的卢光琇教授上海团队进行沟通,全国热线:17702122021(同微信)”。致力于为每一位准爸妈提供全方位的试管婴儿受孕服务!

  详情请访问  卢光琇  http://www.luguangxiu.com