很多准爸妈纠结要不要进行试管备孕,他们会觉得试管备孕不容易,而常常忘记这是让他们最快怀孕的方式。当然,并不是所有准爸妈的试管备孕都是一帆风顺,不少准妈妈在胚胎成功着床后不久便发生了胎停育。引起胎停育的原因有很多,其中染色体异常是35岁以上备孕妈妈发生胎停育的主要原因!那么,对于大龄试管备孕的准妈妈来说,着床后发生胎停育真的是件坏事吗?

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  据调查数据显示,我国是出生缺陷高发国家之一,每年出生染色体异常的新生儿约10万人,而活婴儿中染色体异常者占0.3%,即染色体异常的胎儿99.7%都无法正常发育并顺利出生,通过适者生存的自然法则淘汰掉染色体异常的胚胎,在某种意义上达到优生优育的结果。

  对于大龄备孕的准妈妈来说,因染色体异常导致胎停育并不是一件坏事,与其让有问题的胎儿出生,这何尝不是一件值得准妈妈开心的事!虽然大龄准妈妈通过试管备孕才怀上宝宝,结果试管还没毕业就胎停育。心里会很难受,但重要的是我们要摆正自己的心态,继续努力直至怀上健康的宝宝,这才是准妈妈努力的方向。

  染色体数目异常是临床上最主要的染色体疾病,其中以13号、21号、18号,X、Y染色体异常最为常见,占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%-90%。如果这些染色体异常的胎儿出生后,无论是对家庭还是对婴儿,都不会是一件幸福的事。

  13三体综合征,13号染色体增加一整条而导致的疾病;

  13三体综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多,存在多种先天异常,导致严重的生理和智力损伤,且出生后死亡率极高,90%的患儿会在1岁前便死亡,剩下的10%即便能够存活,会存在严重的智力障碍和发育异常,易发癫痫、喂养困难,同时还存在先天性心脏病、胃肠道与泌尿系统畸形等。

  21三体综合征,又称唐氏综合征,21号染色体增加一整条而导致的疾病;

  60%的唐氏患儿在怀孕时会发生流产,存活者有明显的智力低下、特殊面容(眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小等)、生长发育迟缓(身材矮小、四肢短等)和多发畸形(常有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形)。唐氏综合征发生率与母亲怀孕的年龄相关性高,在高龄妇女中尤为常见。

  18三体综合征,18号染色体增加一整条而导致的疾病,是次于21三体的第二种常见染色体三体征;

  18三体综合征患儿出生后多发畸形,喂养困难、呼吸困难等因素,一般新生儿期便死亡,约有5%可能会存活至1岁,1%可能存活至10岁。主要的临床表现有生长发育迟缓、肺发育不良、先天性心脏、胃肠道、泌尿生殖系统畸形,有严重的认知障碍。

  X三体综合征,女性三体综合征,因为X染色体增加一条导致的疾病;

  多数患者表现轻微症状或者不表现症状,90%有正常的生育能力和正常的生存期。常见的临床症状包括:身高高于平均身高,肌张力低下,卵巢功能异常,间歇性闭经,乳房发育不良。部分患者存在智力障碍和精神障碍。

  XXY综合征,先天性睾丸发育不全后原发小睾丸症;

  主要的临床表现为不育,第二性征发育差,身材高,四肢长,智力水平不一,一些患者有精神异常或患有精神分裂症倾向。

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  以上列举了部分常见染色体疾病,上海国际医学中心写到这心里真心的替因染色体异常导致胎停育的准妈妈感到欣慰,因为染色体异常的患儿出生后不仅是给家庭带来伤痛,他自身因身体的缺陷也非常痛苦!

  为了减少出生缺陷,准妈妈在怀孕后一定要按时进行产检,尤其是高龄怀孕准妈妈,及时诊断和治疗,这样就能尽量避免。同时,新生儿出生后,还要进行新生儿疾病筛查,双重保险,将婴儿的缺陷降到最低。另外,胎儿出现染色体异常的主要原因是准妈妈高龄备孕,所以一旦发现自己备孕困难,一定要尽早进行试管备孕,这样能降低胚胎染色体异常的发生率。

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